Reconocer. Comprender. Cambiar.
¿Qué es GNB1?
Es una mutación de novo en el gen GNB1 que provoca un trastorno neurológico muy poco frecuente conocido como encefalopatía GNB1.
GNB1
GNB1 es el nombre de un gen que codifica la subunidad beta (β1) de la proteína G, por eso la «B» en su nombre. La proteína G está formada por tres subunidades:
- Alfa (Gα)
- Beta (Gβ)
- Gamma (Gγ)
Las subunidades GNB1 son esenciales para transmitir señales dentro de las células, regulando funciones cerebrales y otros procesos biológicos clave.
En 2016, un estudio del Columbia University Medical Center (CUMC) identificó por primera vez mutaciones de novo(no heredadas) en este gen en 13 pacientes, dentro de un grupo de 5.855 personas con trastornos del neurodesarrollo sin diagnóstico. El hallazgo se realizó mediante una prueba de secuenciación del exoma completo.
Estas mutaciones en GNB1 alteran la transmisión de señales celulares y provocan una enfermedad ultra rara conocida como encefalopatía GNB1.
Una enfermedad diagnosticada por primera vez en 2016
Hay diversas investigaciones en curso para estudiar la enfermedad y ofrecer un tratamiento terapéutico efectivo.
Al ser tan reciente el descubrimiento, no existe aún pronóstico ni cura de la enfermedad ni tratamiento específico. Por el momento, hay menos de 200 casos reportados en el mundo, pero se sospecha que su número podría ser muchísimo más alto por la complejidad de su proceso diagnóstico, no disponible en la mayoría de países.
Las diferentes patologías que se presentan se tratan en muchos casos con diferentes tratamientos farmacológicos según su naturaleza y con costosas terapias habilitadoras y rehabilitadoras como fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y demás terapias sensoriales que requieren de un trabajo duro y constante para mejorar en la medida de lo posible la calidad de vida de los pacientes.
Apoyo a la Investigación
Uno de nuestros objetivos principales es la búsqueda de financiación para la investigación de la Encefalopatía GNB1 a través de la organización de eventos y de la venta de merchandising.
Actualmente el Dr Miguel Chillón está desarrollando una investigación en terapia génica para corregir tanto las ganancias como las pérdidas de funciones provocadas por la mutación en GNB1 en sus diferentes variantes. Se trata de buscar una estrategia de amplio espectro y alta eficiencia con el diseño de un vector viral capaz de silenciar el gen mutado y repararlo.
Aun así, los síntomas más comunes son:
Retraso en el desarrollo:
Dificultades para alcanzar hitos del desarrollo en el tiempo esperado.
Hipotonía:
Discapacidad intelectual:
Bajo tono muscular que afecta al control y la fuerza muscular. Síntoma común en la mayoría de los casos.
Dificultades en el aprendizaje y en el funcionamiento intelectual.
Epilepsia:
Episodios de actividad eléctrica anormal en el cerebro que pueden manifestarse con ausencias, mioclonias, convulsiones.
Problemas del movimiento:
Problemas de visión:
Dificultades en la coordinación y el control motor.
Dificultades visuales que pueden variar en gravedad.