Marco de Investigación
La misión de la asociación es promover la investigación, servir como punto de encuentro colaborativo, proporcionar financiación para proyectos relacionados con el Síndrome GNB1, ofrecer apoyo integral a las familias y trabajar por mejorar la calidad de vida y las oportunidades de los afectados.
Investigación en terapia génica
El Dr. M. Chillón es investigador sénior ICREA desde 2001 y director de la Unidad Mixta UAB-VHIR desde 2015. Se doctoró en Genética en el Hospital Duran i Reynals en 1994. Desde entonces, ha ocupado diversos cargos clave: director de la Unidad de Producción de Vectores (desde 2004), profesor asociado en la UAB (desde 2005) e investigador principal en Vall d´Hebron Instituto de Investigación (VHIR) desde 2015. Ha publicado 85 artículos científicos, presentando 14 patentes, dirigido 15 tesis doctorales, y fundado dos empresas spin-off (Nanotherapix en 2009 y Klogene en 2016). Actualmente es coordinador del eCORE AVANT del VHIR (desde 2022) y asesor científico de distintas organizaciones de pacientes y empresas biotecnológicas emergentes.
Actualmente el Dr. Miguel Chillón está desarrollando una investigación en terapia génica para corregir tanto las ganancias como las pérdidas de funciones provocadas por la mutación en GNB1 en sus diferentes variantes. Se trata de buscar una estrategia de amplio espectro y alta eficiencia con el diseño de un vector viral capaz de silenciar el gen mutado y repararlo. Esta investigación consta de 4 fases:
- Creación y Caracterización de las herramientas (vectores terapéuticos) y modelos de enfermedad (neuronas derivadas de iPSCs, y ratones)
- Análisis de Eficacia terapéutica en modelo in vitro (iPSC) y de ratón
- Análisis de Toxicidad y estudio de Regulatoria
- Ensayo clínico
FASE 1 ≈200.000 €
2 AÑOS
FASE 2 ≈250.000 €
2 AÑOS.
FASE 3≈500.000 €
1 AÑOS
FASE 4 <3-4 M €
AL MENOS 1 AÑO
Líneas de investigación
Destacamos algunas de las líneas de investigación más relevantes que se están llevando a cabo sobre el gen GNB1 y las proteínas G.
Frontiers in Neurology
Estudio de caso sobre una mutación novedosa en GNB1 que causa retraso global del desarrollo e incluye análisis genético detallado.
Equipos de Investigación
GNB1 INVESTIGACIÓN MÉDICA
Recursos especializados en enfermedades raras
Guía genética sobre el síndrome relacionado con GNB1, con enlaces a investigaciones, oportunidades de participación en estudios y recursos para familias.
Proporciona información clínica y genética sobre GNB1, incluyendo su papel en enfermedades del neurodesarrollo.
Informe completo en español sobre el trastorno relacionado con GNB1, incluyendo síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento.
Proyectos de investigación en curso
Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR)
En España, el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) está promoviendo un estudio de terapia génica para la encefalopatía GNB1. Es una iniciativa impulsada por familias y científicos para desarrollar tratamientos avanzados.
Dr. Miguel Chillón
Lidera una línea de investigación pionera en terapia génica para tratar la encefalopatía GNB1, una enfermedad neurológica ultrarrara. Su trabajo se desarrolla en el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) y en la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), donde dirige el grupo de Terapia Génica en el Sistema Nervioso.
Objetivos de su investigación sobre GNB1
- Desarrollar vectores AAV-GNB1 terapéuticos para restaurar la función del gen mutado.
- Validar la expresión del gen terapéutico en modelos celulares y animales.
- Generar células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) de pacientes con mutaciones en GNB1 y diferenciarlas a neuronas para estudiar la enfermedad en el laboratorio.
- Establecer las bases para un futuro ensayo clínico de terapia génica avanzada.
Colaboraciones y apoyo
- El proyecto cuenta con el respaldo de familias afectadas y campañas de micromecenazgo que han recaudado fondos para financiar las distintas fases del estudio.
- También colabora con la Dra. Assumpció Bosch, experta en bioquímica y biología molecular.